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Gewählte Publikation:
Katerenchuk, A.
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Patient*innen mit Hypertropher Kardiomyopathie
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2025. pp. 64
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Santner Viktoria
- Verheyen Nicolas Dominik
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen des Herzens und wird in 30-40% der Fälle durch Mutationen in den sarkomerischen Genen versursacht. Darüber hinaus zählt HCM zu den häufigsten Ursachen eines plötzlichen Herztodes (SCD) bei jungen Erwachsenen. Das Hauptziel dieser Studie war es, die Genotyp-positive und die Genotyp-negative Gruppe des Patient*innenkollektivs aus dem Grazer HCM-Register hinsichtlich der Häufigkeit einer positiven Familienanamnese für HCM und SCD sowie der Prävalenz der Begleiterkrankungen genauer zu analysieren.