Medizinische Universität Graz - Research portal

Go directly to the nagivation.
Go directly to the content.

Print view.
German.
Contact.
Data entry.
Start.
Open Access.

Navigation/Search

Researchers.
Institutions.
Projects.
Publications.
Partners.
Sponsors.
Equipment.
Knowhow.
Fields of Research.

Selected Publication:

Schmuck, D.
Monozentrische klinische Charakterisierung von Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2025. pp.

Authors Med Uni Graz:
Advisor:: Plecko Barbara; Schwerin-Nagel Anette
Altmetrics:
Abstract:: Einleitung: DMD ist die häufigste progressive Muskeldystrophie im Kindesalter, welche aufgrund unterschiedlicher Mutationen des am X-Chromosom lokalisierten DMD-Gens zu einem Fehlen/Funktionsverlust des Dystrophin-Proteins führt. Daraus folgend kommt es zu einer massiven Abnahme der muskulären, respiratorischen und kardialen Funktion und häufig auch zu Auswirkungen der neurokognitiven Funktionen der Patientinnen und Patienten.