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Gewählte Publikation:
Schmuck, D.
Monozentrische klinische Charakterisierung von Patienten mit Muskeldystrophie Typ Duchenne
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Medizinische Universität Graz; 2025. pp.
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Plecko Barbara
- Schwerin-Nagel Anette
- Altmetrics:
- Abstract:
- Einleitung: DMD ist die häufigste progressive Muskeldystrophie im Kindesalter, welche aufgrund unterschiedlicher Mutationen des am X-Chromosom lokalisierten DMD-Gens zu einem Fehlen/Funktionsverlust des Dystrophin-Proteins führt. Daraus folgend kommt es zu einer massiven Abnahme der muskulären, respiratorischen und kardialen Funktion und häufig auch zu Auswirkungen der neurokognitiven Funktionen der Patientinnen und Patienten.