Medizinische Universität Graz - Research portal
Selected Publication:
Singer, C.
Cadherin-5 als genetischer Risikofaktor für die Chorioretinopathia centralis serosa
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp. 87
[OPEN ACCESS]
FullText
- Authors Med Uni Graz:
- Advisor:
- Renner Wilfried
- Weger Martin
- Altmetrics:
- Abstract:
- Hintergrund: Die Chorioretinopathia centralis serosa (CCS) wird, nach aktuellem Verständnis, durch eine Hyperperfusion der Choroidea ausgelöst. Die Hyperperfusion dieser führt zu einer serösen Abhebung der neurosensorischen Retina, meist im Bereich der Makula, und verursacht damit Symptome wie Metamorphopsien. In den meisten Fällen verläuft die CCS selbstlimitierend und es kommt nur zu einer minimalen bleibenden Sehbeeinträchtigung. Es gibt aber auch eine chronische Form, welche persistieren und zu einem Verlust der Sehschärfe führen kann. Die CCS betrifft mehr Männer als Frauen. Eine Typ A Persönlichkeit, Kortikosteroid-Einnahme und erhöhte endogene Kortikosteroidlevel gelten als Risikofaktoren. 2014 berichtete eine Studie eine Assoziation der CCS mit einigen Single Nucleotide Polymorphismen (SNP) im Gen codierend für das Zelladhäsionsprotein Cadherin 5. Ziel dieser Diplomarbeit war es, diese Assoziation in dem SNP rs7499886, welche laut der Studie aus 2014 die stärkste Signifikanz aufwies, zu überprüfen. Methoden: Es wurden 170 erkrankte Patienten und Patientinnen mit einer gesicherten CCS Diagnose für diese Studie rekrutiert. 200 Personen, die keine neurosensorische Abhebung der Retina hatten, wurden als Kontrollgruppe gewählt. Nach Einwilligung und Untersuchung wurde eine Blutabnahme aus einer Armvene durchgeführt. Die Desoxyribonucleinsäure (DNA) wurde aus den Blutproben isoliert und mittels TaqMan-Genotypisierung wurde für jede/n StudienteilnehmerIn der Genotyp im SNP rs7499886 bestimmt. Eine Assoziation der CCS Patienten mit bestimmten Genotypen wurde mittels Chi-Quadrat-Test getestet. Ergebnisse: Es konnte keine statistisch signifikante Assoziation zwischen der CCS und dem Genotyp im SNP rs7499886 gefunden werden (p=0,355). Die Minor Allele Frequence (MAF) betrug für die CCS Gruppe 49,7% und für die Kontrollgruppe 47,0%. In der Gruppe der CCS Patienten und Patientinnen ergab sich ein Männer zu Frauen Verhältnis von 4,86:1. Conclusio: Im Gegensatz zu bisher veröffentlichten Ergebnissen konnte keinerlei Assoziation zwischen dem SNP rs7499886 und der CCS gefunden werden. Für die CCS Gruppe konnte zwar eine ähnliche MAF wie den einzig bisher bekannten Ergebnissen gefunden werden, jedoch gab es keinen signifikanten Unterschied zu der MAF der Kontrollgruppe. Diese hatte in der einzigen Vergleichsstudie einen signifikant niedrigeren Wert. Ein Grund hierfür könnte eine unterschiedliche Häufigkeit der SNP rs7499886 Genotypen in den untersuchten Populationen sein. Ein Proteus Phänomen und damit eine falsch-positive Assoziation der Vergleichsstudie ist jedoch ebenfalls möglich.