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Selected Publication:

Gugatschka, M.
Genetische Grundlagen der Osteoporose des Mannes am Beispiel des Laktose-Hydrolase Gens
[ Dissertation ] Medical University of Graz; 2005. pp.

 

Authors Med Uni Graz:
Gugatschka Markus
Advisor:
Dobnig Harald
Renner Wilfried
Altmetrics:

Abstract:
Einleitung: Osteoporose ist eine metabolische Erkrankung des Knochens, die mit einer gestörten Mikroarchitekutr und verminderter Bruchfestigkeit einhergeht. Aufgrund dynamischer Verädnerungen der Alterspyramide der Industireinationenen ist die Osteoporose längst keine spezifische Erkrankung des weiblichen Skelettes mehr, sondern bereits ein wichtiger soziökonomischer Faktor des männlichen Gechlechtes. Insbesondere die molekularbiologische Forschung enthüllte die eminente Bedeutung der genetischen Disposition zu dieser Knochenerkrankung. Ein weiterer nun leicht bestimmbarer genetischer Faktor ist der LCT-Polymorphismus, der die Menge der zeitlebens gebildeten Laktase reguliert, und der Hintergrund einer primären Laktoseintoleranz ist. Methoden: An dieser steiermarkweiten Erhebung nahmen 278 männliche Probanden teil, wobei 2287 Männer ausgewertet werden konnten (Alter: 56 plus/minus 12). Ausschlusskriterien waren eine knochenspezifische Behandlung (außer Calcium und VitD), sekundäre Osteoporosen, chronische Erkrankungen, akute bzw. abgelaufene Tumorerkrankungen, erhöhtes Serum-Kreatinin, erhöhte Lebertransaminasen, sowie bekannter, oder klar erkennbarer Alkoholismus. Erhoben wurden anthropometrische Daten, allgemeine Ernährungs- und Lebensgewohnheiten. Bei allen Probanden wurde die Knochendichte mittels DEXA Technik am Schenkelhals und der Lendenwirbelsäule erhoben. Zusätzlich wurden ein Routinelabor, sowie Parameter des Knochenstoffwechsels bestimmt. Von allen Probanden wurde DANN aus peripheren Leukozyten isoliert und mittels allel-spezifischer PCR hinsichtlich des LCT-Genotyps bestimmt. Homozygote Träger des C-Allels weisen anhand von Biopsie-Studien signifikant veminderte Spiegel von Laktase im Gegensatz zu homozygoten Trägern des T-Allels sowie Heterozygoten auf. In einer zweiten Studienphase unterliefen hinsichtlich LCT-Polymorphismus stratifzierte Probanden, sowie einen Strontiumabsorptionstest zur Abschätzung der enteralen Calciumabsorption. Ergebnisse. Die Häufigkeitsverteilung des LCT-Genotyps war 27% CC, 18% TT und 55% TC, was im Vergleich zu früheren Studien einer leichten Verschiebung zu Gunsten von LCT-CC entspricht. Hypogonade Männer über 50 Jahre wiesen vor allem an der Stelle des Wardschen Dreiecks eine signifikante Korrelation mit dem LCT-Polymorphismus auf.

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