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Abstract: Das Silver Syndrom (SS) ist eine autosomal-dominant vererbte Variante der komplizierten hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) mit reduzierter Penetranz und einem klinisch sehr variablen Bild. Zusätzlich zur Gangstörung und Spastizität im Bereich der unteren Extremitäten leiden die Patienten oft an einer auffallenden Schwäche und Atrophie der kleinen Hand-, seltener auch der Fußmuskulatur und einer Fußdeformität.
Klinisch zeigen sich deutliche Ähnlichkeiten mit distalen motorischen Neuropathien (dHMN), insbesondere dem Typ V (dHMNV).
Das Ziel dieses Forschungsprojektes ist die weitergehende Charakterisierung des Genprodukts für das SS und die dHMN durch zellbiologische und molekularbiologische Untersuchungsmethoden.

Mitarbeiter*innen: Windpassinger, Christian, Projektleiter*in; Auer-Grumbach, Michaela, Projektmitarbeiter*in; Wagner, Klaus, Projektmitarbeiter*in

Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Diagnostik und Forschungsinstitut für Humangenetik