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Zellbasierte nichtinvasive Pränataldiagnostik
- Abstract
- Genetische Pränataldiagostik erfordert die Gewinnung von Zellen des Kindes. Dies erfolgt durch invasive Methoden wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Das Risiko, daß es durch diese Eingriffe zu einem Abort kommt, ist nicht vernachlässigbar und liegt bei 0,5 1%. Aus diesem Grund ist genetische Pränataldiagnostik auf Schwangerschaften mit einem erhöhten Risiko einer genetischen Krankheit des Fetus beschränkt, wie z. B. einem Alter der Schwangeren von über 35 Jahren. Tatsächlich wird aber die Mehrzahl von Kindern mit genetischen Krankheiten nach Schwangerschaften geboren, die nicht primär als mit erhöhtem Risiko behaftet eingestuft werden können und bei denen das Risiko einer invasive Diagnostik in keinem vertretbaren Verhältnis zum Risiko durch den Eingriff steht.
Ausgehend von einer von uns entwickelten Methode zur geschlechtsunabhängigen Analyse der fötalen Identität von Zellen wollen wir in dem vorgeschlagenen Projekt ein Verfahren etablieren, das auf der Basis der Analyse von Einzelzellen eine nicht-invasive pränatale Diagnostik numerischer Chromosomenaberrationen und monogenetisch bedingter Krankheiten ermöglicht. Wir vergleichen die Effizienz etablierter Protokolle zur Anreicherung fetaler Zellen aus dem peripheren Blut schwangerer Frauen. Weiters etablieren wir die Amplifikation des gesamten Genoms von Einzelzellen, kombinieren die Analyse der fetalen Identität mittels array comparative genomic hybridization zur Analyse von Trisomien und analysieren als Beispiel der prinzipiellen Machbarkeit Mutationen des CFTR Gens.
Auf Basis dieser Arbeiten wollen wir unter Nutzung von Ressourcen der Medizinischen Universität Graz im Sinn einer kommerziellen Anwendung ein überregionales Zentrum zur zellbasierten nichtinvasiven Pränataldiagnostik etablieren.
- Schlagworte
- Diagnostik in der Medizin
- Einzelzellanalyse
- nichtinvasive Pränataldiagnostik
- Projektleitung:
- Sedlmayr Peter
- Laufzeit:
- 01.12.2010-31.12.2014
- Programm:
- Translational Research
- Art der Forschung
- Angewandte Forschung
- Mitarbeiter*innen
- Sedlmayr, Peter, Projektleiter*in
- Kroneis, Thomas, Projektmitarbeiter*in
- Beteiligte MUG-Organisationseinheiten
- Diagnostik und Forschungsinstitut für Humangenetik
- Diagnostik und Forschungsinstitut für Pathologie
- Gottfried Schatz Forschungszentrum (für zelluläre Signaltransduktion,Stoffwechsel und Altern)
- Klinische Abteilung für Geburtshilfe
- Lehrstuhl für Zellbiologie, Histologie und Embryologie
- Publizierte Projektergebnisse
- > Verification of the genomic identity of candidate ... Chimerism. 2011; 2(3):63-64
- > Microchimerism: implications for immunology and pr... AMER J REPROD IMMUNOL. 2010; 64: 6-6.-. 2nd International Conference on Reproductive Immunology; NOV 28 - DEC 2, 2010; Shanghai. CHINA.
- > Microchimerism. Implications for immunology and pr... Seminar; NOV 29, 2010; Wuxi, CHINA. 2010.