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Greig-Syndrom und Deletionen der chromosomalen Region

Abstract

Ziel dieser Arbeit war es, die zusätzlichen Veränderungen bei Patienten, mit auf chromosomale Stückverluste zurückzuführendem Greig-Syndrom, auf ihre molekularen Grundlagen zu untersuchen. Dazu wurde das Ausmaß der Deletionen molekulargenetisch charakterisiert und eine Genkarte dieser Regionen erstellt, die zur Identifizierung von Kandidatengene für die zusätzlichen Erscheinungsbilder führte. Die Ergebnisse wurden auch für eine neuerliche genetische Beratung der Patienten herangezogen, um sie auf mögliche Risiken aufmerksam zu machen. Zusätzlich wurde nachgewiesen, dass kleine Duplikationen für die Entstehung der Deletionen verantwortlich sind.

Project Leader:

Petek Erwin

Duration:

13.12.2001-31.12.2003

Programme:

Jubiläumsfonds (ÖNB)

Type of Research

basic research

Staff

Petek, Erwin, Project Leader

MUG Research Units

Diagnostic and Research Institute of Human Genetics

Funded by

Österreichische Nationalbank (Jubiläumsfonds), Otto Wagner Platz 3, A-1090 Wien, Austria