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Early signs of rett syndrome

Abstract
Rett Syndrom, eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, durch de novo-Mutationen des MECP2 Gens verursacht, hat einen vierphasigen Verlauf: Nach einem mehr oder weiniger unauffälligen ersten Lebensjahr (Phase 1) kommt es zur Regression (Phase 2), in der erworbene Fähigkeiten wie Sprache und motorische Funktionen wieder verloren gehen. In dieser Zeit treten auch die für das Rett-Syndrom charakteristischen Handstereotypien auf. Mit Phase 3 tritt eine relative Stabilisierung des Entwicklungsstandes ein; Phase 4 ist gekennzeichnet von erneuten motorischen und kognitiven Beeinträchtigungen. Da eine Diagnose meist erst im Vorschul- oder Schulalter erfolgt, gibt es wenig systematisches Wissen über die Prä-Regressionsphase.
Ziel des eingereichten Projekts ist die Erstellung spezifischer Entwicklungsprofile dieser ersten Phase und zwar in Abhängigkeit von Locus und Typ (missense/nonsense) der Mutation. Unsere detaillierten Analysen der Frühzeichen sowie der Genotyp-Phänotyp Beziehungen und des prä-diagnostischen Verlaufs basieren auch auf Audio- und Videoaufnahmen, die uns von betroffenen Patienten und deren Familien weltweit zur Verfügung gestellt werden. Diese internationalen Kooperationen stellen uns vor das Problem technisch unterschiedlicher Aufnahmesysteme. Ein Video-Konverter würde unsere Arbeit erheblich erleichtern und den Datenverlust minimieren. Damit könnten wir letzlich unserem längerfristigen Ziel der besseren Versorgung betroffener Mädchen und ihrer Familien durch das verlässliche Identifizieren von Frühzeichen einen Schritt näher kommen.
Project Leader:
Marschik Peter
Duration:
01.06.2009-31.05.2011
Type of Research
basic research
Staff
Marschik, Peter, Project Leader
MUG Research Units
Division of Physiology and Pathophysiology
Funded by
Theodor-Körner-Fonds AK Wien - Theodor Körner Fonds, Prinz Eugen Straße 20-22, 1040 Wien, Austria
Project results published
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