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Gewählte Publikation:
Felber, C.
Das Parkinson-Syndrom und seine Ursachen. Besondere Aspekte und aktueller Stand der Genetik
[ Diplomarbeit ] Medical University of Graz; 2009. pp. 69
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Ott Erwin
- Saurugg Ronald
- Altmetrics:
- Abstract:
- Die vorliegende Diplomarbeit befasst sich mit den unterschiedlichen Formen des Parkinson-Syndroms (PS) und deren Ursachen. Zu Beginn der Arbeit wird ein umfassender Überblick über das Krankheitsbild Morbus Parkinson (MP) gegeben. Der MP ist eine der häufigsten, chronisch progredienten, neurodegenerativen Erkrankungen. Aufgrund der steigenden Lebenserwartung in den industrialisierten Ländern gewinnt die Krankheit zunehmend an Bedeutung. Verursacht wird der MP durch ein fortschreitendes Absterben der dopaminergen Neuronen in der Substantia nigra des Mittelhirns und dem damit einhergehenden Verlust des Neurotransmitters Dopamin. Dieser Mangel führt über einen komplexen Regelkreis zu den für die Parkinson-Krankheit typischen Symptomen wie Verlangsamung der Motorik, Zittern im Ruhezustand, Muskelsteife und instabile Körperhaltung durch den Verlust der Ausgleichsreflexe. Die PS können in verschiedene Gruppen klassifiziert werden. Am häufigsten tritt das sogenannte idiopathische Parkinson-Syndrom (IPS) auf, dessen Ätiologie trotz intensiver Forschung in den meisten Fällen noch weitgehend ungeklärt ist. Nach dem derzeitigen Kenntnisstand geht man von einer multifaktoriellen Theorie aus, die sowohl genetische Faktoren, als auch zahlreiche Umweltfaktoren in die Pathogenese des IPS einbezieht. Die sekundären PS klassifizieren Formen, deren Ursache eindeutig bekannt ist. Desweiteren gibt es eine Vielzahl von anderen neurodegenerativen Erkrankungen, die mit Parkinson-Symptomen einhergehen. Im Mittelpunkt dieser Arbeit stehen jedoch die familiären PS, die ca. 5-10 % der Fälle ausmachen und aufgrund von monogenetischen Mutationen entstehen. Diese Formen zeichnen sich durch atypische Merkmale, wie besonders frühen Krankheitsbeginn und langsamen Verlauf der Erkrankung aus. Seit 1997 wurden 13 unterschiedliche Genorte (PARK1-PARK13) und krankheitsauslösende Gene identifiziert. Die Grundlage dieser Arbeit bildet eine ausführliche Literaturrecherche zum aktuellen Stand der Genetik des MP, die in erster Linie über PubMed im Zeitraum von Oktober 2008 bis März 2009 erfolgte. Im Rahmen dieser Arbeit werden die einzelnen monogenen Formen des PS näher vorgestellt und analysiert.