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Gewählte Publikation:
Barones, C.
Globales und detailliertes General Movement Assessment bei einem Neugeborenen mit Prader-Willi-Syndrom
Humanmedizin; [ Diplomarbeit ] Graz Medical University; 2017. pp.
[OPEN ACCESS]
FullText
- Autor*innen der Med Uni Graz:
- Betreuer*innen:
- Pansy Jasmin
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- Abstract:
- Hintergrund: Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine komplexe, genetische Erkrankung, bei der das Chromosom 15 beschädigt ist. Das Syndrom kann beide Geschlechter betreffen und es tritt in unterschiedlichsten geographischen Regionen auf. Die Inzidenz beträgt etwa 1/ 15 000- 1/ 25 000 Lebendgeburten (2, 2). Neugeborene mit Prader-Willi-Syndrom haben eine verzögerte neurologische und neuromotorische Entwicklung- neben einer Vielzahl an anderen Defiziten. Prechtl`s Methode zur Beurteilung der Spontanbewegung von Neugeborenen, bekannt als General Movement Assessment (GMA), ist eine verlässliche, sensitive und aufschlussreiche Methode, um das neuromotorische Verhalten von Früh- und Neugeborenen zu beurteilen. Nebem dem globalen GMA ist auch eine detaillierte Analyse mittels General Movement Optimality Score (GMOS) (3) und Motor Optimality Score (MOS) (4) möglich. Bei genetischen Erkrankungen wie dem Rett- oder Down- Syndrom wurden bereits abnormale GMs beschrieben (5, 6). In dieser Arbeit geht es nun um die Frage, ob bei der seltenen genetischen Erkrankung- dem Prader-Willi-Syndrom- abnormale GMs zu finden sind und ob aufgrund des GMA eine frühzeitige Vorhersage bezüglich des neurologischen Outcomes möglich ist. Fallpräsentation: In der vorliegenden Arbeit wird ein Säugling präsentiert, bei dem schon im Neugeborenen- Alter das Prader-Willi-Syndrom diagnostiziert wurde. Dieser wurde mit Hilfe des globalen und detaillierten General Movement Assessments hinsichtlich der neurologischen und neuromotorischen Entwicklung analysiert. Methode: Es handelt sich um eine retrospektive Analyse. Die für die routinemäßig durchgeführte globale GM Analyse angefertigten Videos des Säugling wurden weiters auch detailliert ausgewertet. Zusätzlich wurde von einer Videoaufnahme eine Sprachanalyse zur Beurteilung der Vokalisationen durchgeführt. Ergebnisse: Das globale Assessment der GMs wurde am 8. Lebenstag (LT) als ,,hypokinetic“ beurteilt, womit keine detaillierte Analyse möglich war und kein GM Optimality Score erhoben werden konnte. Am 15. LT wurden die GMs global als ,,poor repertoire” bezeichnet und ein GM Optimality Score von 22 Punkten (Maximum 42) erhoben. Bei dem ,,Assessment of Motor Repertoire- 3 to 5 Months“ wurde am 85. LT ein MOS von 6 Punkten (Maximum 28) erhoben. Am 126. LT war der MOS bei 20 Punkten und bei der letzten Beobachtung am 197. LT bei 24 Punkten. Schlussfolgerung: Wie auch schon bei anderen genetischen Erkrankungen, wie zum Beispiel dem Down- oder Rett- Syndrom, zeigten sich auch bei dem Neugeborenen mit Prader-Willi-Syndrom Auffälligkeiten im globalen und detaillierten Assessment der GMs. Das Bewegunsrepertoire unseres kleinen Patienten ist zu keinem Zeitpunkt der Analysen altersentsprechend. Dies könnte ein Hinweis für mögliche neurologische und neuromotorische Defizite im weiteren Leben sein.