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Abstract: Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich seit nahezu 25 Jahren mit der biochemischen und genetischen Diagnose und neuerdings auch mit der Enzymersatztherapie bei Mukopolysaccharidosen, einer Gruppe von 11 Defekten lysosomaler Enzyme, die vorwiegend den Knochenbau, die Funktion von ZNS und innerer Organe betreffen.
Im vorliegenden Projekt sollen *Methoden zur Objektivierung des Krankheitsverlaufes aus klinischen Daten entwickelt werden, *diese Daten in einer nationalen Datenbank zusammengafsst und an ähnliche, internationale Aktivitäten angeschlschlossen werden, *die Auswirkungen verschiedener Mutationen am Beta-gal-Gen charakterisiert, und damit der Einsatz von Methoden einer Chaperontherapie vorbereitet werden, *und mit Hilfe neuartiger Analysemethoden nach Biomarkern gesucht werden.

Mitarbeiter*innen: Paschke E., Projektleiter*in; Pabst B., Projektmitarbeiter*in; Paul K., Projektmitarbeiter*in; Weißenbacher D., Projektmitarbeiter*in; Schaeffer M., Projektmitarbeiter*in

Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde - ohne Abteilungszuordnung

Projektpartner: University of Florence, Italien
Kontaktperson: Dr. Amelia Morrone;

Gefördert durch: Bundesministerium für Wissenschaft und Forschung (bmwf), Minoritenplatz 5, 1014 Wien, Österreich

Publizierte Projektergebnisse: > GM1 GANGLIOSIDOSE UND MORQUIO TYP B: EXPRESSION VO... Neuropediatrics 2009; 40: -35. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; APR 23-26, 2009; GRAZ, Österreich.; > IMINOANALOGA DER GALAKTOSE - PHARMAKOLOGISCHE CHAP... 35. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie; APR 23-26, 2009; Graz, Österreich. 2009.; > GM1 Gangliosidosis and Morquio B Disease: Expressi... HUM MUTAT. 2009; 30(8): 1214-1221.; > SCREENING FOR ELEVATED URINARY GB3 EXCRETION BY ES... European Consensus Committee on Diagnostics in Fabry Disease; First Expert meeting "Diagnostic use and value of Gb3 and lysoGb3 in Fabry disease" ; APR 22-23, 2009; Bad Nauheim, GERMANY. 2009.; > Die Dosis macht das Gift: Iminozucker-Inhibitoren ... 13. Österreichischer Kohlenhydratworkshop; FEB 19, 2009; Graz, AUSTRIA. 2009.; > Isoforms of Globotriaosylceramide in Urine Can Be ... 16th ESGLD Workshop- European Study Group of Lysosomal Diseases; SEPT 27-30; Perugia, ITALY. 2007.; > Unilateral limb pain an unsuspected cause of Morqu... J INHERIT METAB DIS. 2007; 30: 100-100.-SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; SEPT 4-7, 2007; Hamburg, GERMANY.