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Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von neuen Genen in hereditären Neuropathien-Teil II
- Projektleitung:
- Auer-Grumbach Michaela
- Laufzeit:
- 01.04.2011-31.03.2015
- Programm:
- FWF Einzelprojekt
- Art der Forschung
- Grundlagenforschung
- Mitarbeiter*innen
- Auer-Grumbach M., Projektleiter*in
- Beteiligte MUG-Organisationseinheiten
- Klinische Abteilung für Endokrinologie und Diabetologie
- Gefördert durch
- FWF, Fonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung, Wien, Österreich
FWF-Project-Link: P23223
- Publizierte Projektergebnisse
- > Mutations at Ser331 in the HSN type I gene SPTLC1 ... Eur J Med Genet. 2013; 56(5):266-269
- > Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal n... NAT GENET. 2012; 44(10): 1080-1083.
- > Clinical and genetic findings in a large cohort of... HUM MUTAT. 2012; 33(6): 981-988.
- > Exome Sequencing Identifies a REEP1 Mutation Invol... Am J Hum Genet. 2012; 91(1):139-145