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Abstract: Das maligne Melanom (MM) gilt als eine der aggressivsten Formen von Hautkrebs mit einer hohen
Sterblichkeitsrate und oftmals inadäquaten Therapiemöglichkeiten, insbesondere bei
Metastasierung. Die Voraussetzungen für die Gabe neuer, vielversprechender Therapien sind die
präzise Diagnose und das Wissen über den Mutationsstatus des Tumors.
Die Diagnose der Lentigo maligna melanoma (LMM), einer Sonderform des MM, wird durch klinische
und histopathologische Ähnlichkeiten mit pigmentierter aktinischer Keratose (in situ
Plattenepithelkarzinom) und solarer Lentigo (einfacher Pigmentfleck oder Altersfleck) erschwert.
Über den genetischen Charakter von LMM (insbesondere hinsichtlich BRAF), aber auch solarer
Lentigo ist bisher nur wenig bekannt.
Die BRAF V600E Mutation ist das am häufigsten detektierte onkologische Ereignis beim MM. In der
vorliegenden Studie wird der Mutationsstatus von BRAF V600E in einem genau charakterisierten
Kollektiv aus FFPE LMM Gewebeproben analysiert. Dazu werden drei verschiedene, auf PCR
basierende, Methoden zur Mutationsanalyse optimiert und validiert. Die BRAF V600E
Mutationshäufigkeit wird in einem großem LMM Kollektiv bestimmt und ihre diagnostische und
klinische Relevanz durch den Vergleich mit dem Mutationsstatus bei aktinischer Keratose und solarer
Lentigo evaluiert. Die Ergebnisse dieser Studie sollen zur Verbesserung der Diagnostik und
Differenzialdiagnostik und auch der Therapie des MM beitragen.

Mitarbeiter*innen: Dandachi N., Projektleiter*in; Wolf P., Sub-Projektleiter*in; Resel M., Projektmitarbeiter*in; Stadelmeyer E., Projektmitarbeiter*in

Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Klinische Abteilung für Onkologie; Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

Gefördert durch: Österreichische Nationalbank (Jubiläumsfonds), Otto Wagner Platz 3, A-1090 Wien, Österreich

Publizierte Projektergebnisse: > The BRAF V600K mutation is more frequent than the ... J Invest Dermatol. 2014; 134(2):548-550