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Abstract: Das "Autismus-Spektrum" umfasst insbesondere den frühkindlichen Autismus, den atypischen Autismus und das Asperger-Syndrom. Aufgrund der hohen Konkordanzraten eineiiger Zwillinge geht die Forschung in der Zwischenzeit davon aus, dass Autismus wesentlich auf genetische Ursachen zurückzuführen ist. Durch die in den letzten jahren erfolgte Entwicklung der "vergleichenden genomischen Hybridisierung (CGH)" und der sogenannten "Microarray Analyse" wird statt nach einzelnen veränderten Bausteinen im Erbgut der Probanden zu suchen, nach ganzen Abschnitten gefahndet, die entweder vollständig fehlen oder aber in doppelter Ausführung vorliegen. Dieser als CNV-Methode (Variationen in der Kopienzahl) bezeichnete Ansatz führte in den letzten beiden Jahren zu ungeahnten Variationen im menschlichen Genom. Unser Konzept im vorliegenden Forschungsantrag sieht vor, 70 bereits gut diagnostizierte Autismus PatientInnen mittels "state-of-the-art" Methoden auf Phänotyp-spezifische CNVs zu untersuchen.

Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Diagnostik und Forschungsinstitut für Humangenetik; Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Gefördert durch: Österreichische Nationalbank (Jubiläumsfonds), Otto Wagner Platz 3, A-1090 Wien, Österreich